廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小板以及各種血漿蛋白質的抗原型別，狹義的血型僅指紅細胞抗原的型別，后者是常用的血型定義。1924年德國學者 F.伯恩斯坦證明ABO血型分別為三個復等位基因所控制，開創了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。血型作為一種遺傳性狀很少受環境的影響，因此是極好的遺傳標志，可用于親子鑒定、疾病關聯分析和人種演化研究。
自從1900年奧地利學者Landsteiner氏發現血型以來，人們對“血型”一詞的概念，認為是人體的一種遺傳性狀。隨著醫學科學的發展，這一概念已不能完善地表明血型的含義了。因為現今的血型抗原，不僅局限于紅細胞的血型抗原系統，而且廣泛涉及到人體的各個部分，即人體各種細胞（血細胞、組織細胞）和各種體液成分的抗原抗體系統所表現出來的遺傳多態性。