血管母細胞瘤是由腦神經和脊髓神經所產生的一種高度血管分化的良性腫瘤。大多數的血管母細胞瘤是由單一病灶所產生的。然而，在一種所謂“vonHippelLindau”（VHL）疾病的病患身上，血管母細胞瘤是這個基因癥候群的一種表現。患病者終其一生，會在他們的腦和脊髓里出現許多的腫瘤。在腦中，幾乎所有病灶都發生整個腦部的後下部，也就是所謂的小腦之中。而小腦在腦部的主要功能是平衡和協調。血管母細胞瘤會有兩種基本的形態，包括固體狀和囊泡狀的。固體狀腫瘤幾乎全部由細胞所組成，而囊泡狀腫瘤則是小部分的細胞伴隨著大部分的囊泡所組成的。
隨著血管母細胞瘤的生長，日益增大的腫瘤將會壓迫到腦部，并且造成一些神經學上的癥狀，例如頭痛、肢體無力、感覺喪失、平衡和協調問題，或是水腦癥。在一些少見的病例中，這種腫瘤會由于一些和神經學不相關的癥狀或是疾病，而無意中被發現。