先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳玻其成因有如下推測;一為視網膜最內層先天異常,非凡是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;二為玻璃體皮質異常,視網膜受其牽引所致。先天發病,在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視,玻璃體出血,并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童,女性罕見。多為雙眼。劈裂部位對稱。