谷固醇血癥又稱植物固醇血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清谷固醇、豆固醇含量異常升高，引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變，如不能有效控制，青壯年時期死亡率很高。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
