一、賴利-戴綜合征的檢查：
1．血及腦脊液檢查無特異性。
2．基因檢測可發現基因缺陷。
3．患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4．用2.5%醋甲膽堿（乙酰甲膽堿）、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。
5．腦電圖常顯示異常，腦干聽覺誘發電位也示異常。
二、賴利-戴綜合征的診斷：
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，部分患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動神經和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。