在50年代以前，人們對于基因的認識一般是每一個基因組的DNA的量是固定的，它包括數目固定，位置固定、功能固定的一系列基因，以保持生物性狀能穩定地遺傳下去。但同時，基因也會發生突變。一般自發突變的頻率是很低的，當然也存在著高突變頻率的現象，這說明在基因組中存在高度不穩定的基因，很長時間人們忽視了這種現象。第一個注意到不穩定基因的人是De.Vires，他在19世紀末就研究了金魚草花的顏色的不穩定突變，但沒能作出理論解釋。20世紀的前幾十年內，R.A.Emesor研究了能干擾種皮中桔紅色素合成的玉米突變品系，他提出籽粒發育過程中發生回復突變，形成有色細胞和無色細胞交替的條紋是由不穩定的隱性基因造成的，但他不知道是什么原因使隱性城因不穩定。雖然McClintock早在1951年就在玉米中發現了轉座因子，但由于人們受到基因在染色體上有序排列的傳統觀念的桎梏而難以接受“跳躍基因”這一新的概念，所以直到1967年Shapiro才在E.coli中發現了轉座因子（transposable element）。他在半乳糖操縱子中發現了一種極性突變。gal操縱子有三個基因：gal K,T,E，它們編碼三種酶催化Gal的分解代謝。其中間產物Gal-1-p是有毒的，因此galT-在含半糖培養基上因使Gal-1-p積累而難以成活。那么在此培養基上能生長的各種突變型，應是galt-的回復突變及galK-galT-（因它不能產生Gal-1-p），但意外發的發現galE-galT-也能生存，按理說這種突變型可使Gal-1-p積累是不可能存活的，但卻居然生長良好，其原因何在呢？經進一步研究發現galE-是極性突變，由于它的突變使遠離操縱位點的galK活性大大下降，因而細胞中不會積累Gal-1-p之故，從中首次分離了轉座因子。分析轉座因子的物理特性，更證實了轉座因子理論的正確。已從好幾種原核和真核生物中分離到轉座因子，并在進行DNA水平的研究 。