關于軟骨發育不全的發病機制

　　在所有骨的干骺端，特別是在長管狀骨的干骺端，軟骨呈明顯的黏液樣變性。軟骨內骨化障礙，但膜內化骨不受影響，軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能，致使長骨的生長速度緩慢，而由于膜內化骨正常，骨干的直徑發育并不受影響。顱底部蝶骨、枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙。由于骨骺本身并無發育不良，在早期也不會出現關節的退行性改變[1]。