診斷：本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立。必要時作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定，如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點：
1.高氯性酸中毒除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH>6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽性。