進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由于肌肉萎縮，無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。患兒多于4~5歲發病，一般不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以后才發現，多在3歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。
進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷。要加強對病兒的護理，鼓勵病兒加強鍛煉，以保持肌肉功能和預防攣縮。本病無特殊有效治療藥物，可在醫師指導下試用加藍他敏、三磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫理療、中藥等治療。臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。