拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進食后不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀；肝腫大伴有低血糖和驚厥發作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累積病和高胰島素血癥等；肝功能衰竭癥狀（黃疸、出血癥狀、轉氨酶增高、腹水等）出現時應考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病；各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況，必須注意鑒別。