第一：明確臨床診斷是關鍵，否則基因診斷無法進行下去。
第二：確定其遺傳方式，根據有無家族史確定其是家族性或散發性，家族性根據遺傳方式判斷是常染色體顯性還是隱性遺傳。
第三：根據臨床特點推斷最可能的SCA亞型，確定基因檢測的先后順序，節約資源和時間。雖然各亞型之間臨床表現重疊，但根據臨床實踐及文獻報道認為各亞型之間仍存在一定區別，甚至有些亞型特征明顯，如SCA7合并有黃斑萎縮、視網膜色素變性；SCA3具有突眼、腱反射亢進、面肌顫搐、肌痙攣、凝視障礙、周圍神經病；SCA4具有突出的多發性周圍神經病；SCA5表現為單純性小腦綜合征；SCAl2具有早期上肢遠端震顫、逐漸發展成頭部震顫、共濟失調步態、腱反射亢進、運動減少、眼球運動異常，后期出現癡呆等。
第四：完成基因診斷。根據上述確定的順序進行基因診斷，必要時進一步測序證實。