遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征,一是緩慢發生(少數為急性發作或間歇性發作)和進展對稱性共濟失調,二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序:首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調,并收集家族史資料;其次排除非遺傳性病因,并檢測有無特定的生化指標異常,最后進行基因學檢測。