1.腦脊液檢查
通常正常，可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。測定腦脊液、血清中APOE多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。
2.影像學檢查
MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死；腦血管造影多數病人無異常。
3.皮膚活檢
發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積有重要診斷價值。
