實驗室檢查：
1.血液生化檢查在急性癥狀出現時患兒應呈現低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血癥時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高；隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現酷似果糖不耐癥主要為肝臟腫大)進食果糖后和在饑餓時均能導致低血糖發作故易與糖原累積病“酮性低血糖”及本癥相混淆。血清膽紅質、轉氨酶和凝血因子的檢測有助于對急性肝功能衰竭的診治。
2.尿液生化檢查對疑似的急癥患兒都應檢測尿液果糖。持續進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙因此應對尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸鹽等進行檢測。
3.果糖耐量試驗一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測血液中果糖葡萄糖無機磷、尿酸和轉氨酶可供診斷。本試驗應在病情穩定后數周進行。
4.酶學檢查可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行，但非診斷必需。