尿液中出現還原性物質時,要高度懷疑遺傳性果糖不耐癥。靜脈注射果糖若首先引起血清磷酸鹽快速下降,接著血糖快速下降,隨后血尿酸和血鎂升高支持果糖不耐癥診斷。由于口服果糖時患者可能急性發病,不應該對疑似患者進行口服葡萄糖耐量試驗。確切的診斷依賴肝組織醛縮酶B活性檢測。