多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。
一、實驗室檢查
1.脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。
2.確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共濟失調(FRDA) DNA分析，FRDA基因18號內含子GAA大于66次重復。
二、影像學檢查
1.脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害。
2.Friedreich型共濟失調(FRDA)X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細；心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發電位波幅下降。