1、診斷：
主要依據病史或家族史，結合典型的電解質紊亂、酸堿平衡失調、骨質疏松等特征性表現及其他系統癥狀進行診斷，影像學檢查、實驗室檢查對疾病具有一定的診斷和鑒別診斷價值，在排除其他疾病的情況下，可做出診斷。
2、治療：
能進行病因治療者應行病因治療，大部分疾病缺乏有效的治療措施，應行積極對癥治療，維持機體水、電解質和酸堿平衡，防止出現并發癥。
3、護理：
充分休息，適當活動，不能進行劇烈運動；提供足夠高熱量、富含維生素、易消化飲食；觀察蛋白尿變化，及時糾正電解質紊亂、酸堿平衡失調；使用藥物要注意其不良反應發生；本病病程長，應做好心理疏導，使患者以良好的心態正確面對疾病。