1.Bernad-Soulier綜合征
血小板計數減少到正常，外周血涂片可見巨大體積的血小板。瑞斯托霉素誘導的血小板聚集缺乏，不能被正常血漿糾正。流式細胞術檢測GP-Ib-IV-V復合物數量下降。
2. MYH9相關疾病
血小板計數為20～30×109/L，MPV增高，外周血突變中性粒細胞內可見Dohle包涵體。MYH9基因突變。
3.Wiskott-Aldrich綜合征
血小板計數減少，血小板體積明顯縮小。血小板對二磷酸腺苷及膠原反應減低。淋巴細胞亞群異常，自然殺傷細胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突變。