遺傳性血小板減少癥分子機制常與基因突變有關，越來越多的遺傳性血小板減少癥的分子機制被闡明。例如Bernard-Soulier綜合征是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷導致血小板膜糖蛋白Ib復合物數量異常。MYH9相關性疾病是編碼肌球蛋白重鏈MYH-9的基因缺陷所致。Wiskott-Aldrich綜合征是WAS基因突變所致。
1.常染色體隱性遺傳
Bernad-Soulier綜合征（BSS），血小板減少伴植物固醇血癥，先天性無巨核細胞性血小板減少癥，血小板減少伴橈骨缺失，灰色血小板綜合征等。
2.常染色體顯性遺傳
MYH9相關疾病，Paris-Trousseau血小板減少癥，Jacobsen綜合征，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相關血小板減少癥，TUUBB1相關性血小板減少癥，家族性血小板疾病并急性髓系白血病傾向，ANKRD26相關血小板減少癥等。
3.性染色體隱性遺傳
Wiskott-Aldrich綜合征，GATA1相關性疾病，FLNA相關血小板減少癥。