遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema，HAE）是以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特征的原發性補體缺陷病。多數有家族史，本病可發生于任何年齡，通常在30歲前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表現。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性血管性水腫被收錄其中。
