本病為常染色體顯性遺傳，HAE發病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突變，導致相應的蛋白質水平和（或）功能異常，進而引起緩激肽水平增高，最終導致水腫的發生 [1] 。部分患者發病機制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于編碼C1-INH基因SERPING1突變致功能缺陷或水平降低 [2] ，臨床上分為Ⅰ型和Ⅱ型 [1] 。
遺傳性血管性水腫發病不可預測。無論是意外創傷，還是牙科、外科手術相關的創傷 [3] ，以及精神壓力、情緒 、感染、氣溫驟變、雌激素類藥物、血管緊張素轉換酶抑制劑等，都有可能誘發水腫的發生。