在檢測這些類別損傷的試驗中呈陽性的化合物為潛在人類致癌劑和/或致突變劑。由于在人體中已建立了某些化合物的暴露和致癌性之間的關系，而對于遺傳性疾病尚難以證明有類似的關系，故遺傳毒性試驗主要用于致癌性預測。但是，因為已經確定生殖細胞突變與人類疾病有關，所以對可能引起可遺傳效應的化合物與可能引起癌癥的化合物應引起同樣的關注；此外，這些試驗的結果可能還有助于致癌性試驗分析。
遺傳毒性研究在藥物研發中處于比較的重要位置，尤其是在藥物篩選階段，在很大程度上遺傳毒性試驗結果將影響到藥物開發的進程。但是遺傳毒性的假陽性和假陰性結果難以避免，尤其是近年來體外哺乳動物細胞試驗系統陽性結果（該結果與人用危險不相關）過高的問題已引起的廣泛關注。因此對結果進行綜合分析尤為重要。FDA于2006年出臺了推薦的遺傳毒性試驗結果綜合分析法指導原則，對遺傳毒性試驗出現陽性結果如何評價和處理進行了討論。現介紹ICHS2（R1）中的遺傳毒性結果評價和追加試驗策略。
對比試驗已明確顯示，在預測藥物對嚙齒類動物致癌性時每種體外檢測系統均可產生假陰性和假陽性結果。遺傳毒性試驗組合（包括體內和體外試驗）檢測的是被認為主要通過直接的遺傳損傷機制的致癌劑，如絕大多數已知的人類致癌劑。因此，這些組合無法檢測出非遺傳毒性致癌劑。體外試驗的一些實驗條件，如體外代謝活化系統有限的能力，可能導致假陰性結果。試驗組合方法的設計是為了減少有潛在遺傳毒性化合物的假陰性結果的風險，但是，任何一種遺傳毒性試驗中的陽性結果并不一定能說明受試物對人體真正具有遺傳毒性或致癌性的危險。