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  • 發布時間:2023-06-27 14:12 原文鏈接: 關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介

      酪氨酸羥化酶缺乏癥(tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency)也被稱為隱性多巴反應性肌張力障礙(Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一種罕見的代謝異常疾病,是由于將酪氨酸轉變為左旋多巴的酪氨酸羥化酶(TH)缺乏所導致,是一種常染色體隱性遺傳病。

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