本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨床上本病分成兩型：Ⅰ型酪氨酸血癥即為暫時性高酪氨酸血癥。若投以酪氨酸會發生肝腎功能復合損害，長期持續則腎皮質腎小管發生變性，肝硬化伴門脈高壓和腹水。有的病例出現維生素D缺乏病，白內障形成或由于胰島細胞肥大而引起低血糖癥。Ⅱ型的特征為持續性高酪氨酸血癥，病情持續發展，有嚴重智力障礙，皮膚異常、白內障、生長緩慢，而無明顯的肝腎損害，其對羥苯丙酮酸氧化酶活性正常。
飲食治療(如低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食)可改善Ⅱ型患者病情，對Ⅰ型患者可減輕腎小管損害，但對嚴重肝損害無效。