重疊基因是在1977年發現的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，20世紀50年代對基因精細結構和順反位置效應等研究的結果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而并不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦX174的DNA的全部核苷酸序列時，卻意外地發現基因D中包含著基因E。基因E的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發現有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發現的，它是內部包含一段或幾段最后不出現在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因，有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄后的加工機制是真核生物分子遺傳學的一個吸引人的課題。
功能、類別和數目到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下于1000個，在大腸桿菌中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設在20世紀50年代得到充分的驗證。