銅代謝障礙癥是一種使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。
肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。
Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速恢復，血漿銅藍蛋白濃度漸趨正常，一般情況逐漸好轉而康復。
