間變性大細胞淋巴瘤，即是非霍奇金淋巴瘤的一種獨立類型，由德國病理學家Stein等于1985年應用Ki-1（CD30）抗體識別，常呈間變性特征，被命名為間變性大細胞淋巴瘤。REAL分類將B細胞表型者歸為彌漫性大B細胞性淋巴瘤。目前，ALCL只包括T表型和Null（非T非B）表型。約60%-85%左右ALCL病例表達間變性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）融合蛋白，這是由于2號染色體上的ALK基因位點的畸變所致。最常見的是t（2；5）（p23；q35）而形成融合基因NPM-ALK，它是由位于5號染色體上的核仁磷酸蛋白B23（NPM）基因與位于2號染色體的ALK基因相融合形成，表達融合蛋白為NPM-ALK蛋白；最近尚有更多的ALK基因與其他基因通過染色體轉位或者是染色體的倒轉而形成的融合基因被發現，如t（1；2）（q25；p23）所形成的TPM3-ALK基因，t（2；3）（p23；q21）產生的TFG-ALKs基因，TFG-ALKL基因和TFG-ALKxL基因，inv（2）（p23；q35）所形成的ATIC-ALK基因，t（2；17）（p23；q23）形成的CLTCL-ALK基因及t（X；2）（q11；p23）形成的MSN-ALK基因。