80%以上病例臨床可無任何主訴，也無陽性體征，多在體檢時偶然發現。
某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓所產生的脊髓栓系綜合征。MRI可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。
某些類型（如浮棘）因腰骶部結構發育不良，容易出現腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時最為突出。確診需依據正為X線平片或CT檢查。
