為常染色體隱性遺傳。甘氨酸的正常代謝是經分解反應產生二氧化碳、甲烯四氫葉酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代謝受阻，甘氨酸大量蓄積在血液和腦脊液中，導致中樞神經系統功能損害，患兒出現腦病樣癥狀
