生殖細胞腫瘤的病因和發病機理尚不明確。多數學者認為所有生殖性腫瘤均起源于胚生殖細胞，根據Teilum（1965）的理論，生殖細胞瘤起源于胚生殖細胞，而生殖細胞又可演變為全潛能細胞及胚胎癌干細胞，進一步形成胚胎癌，絨癌，卵黃囊瘤和畸胎瘤。
除成熟性畸胎瘤屬于良性外，其他生殖細胞腫瘤皆屬于惡性，瘤細胞可脫落在CSF中，在腦室內和蛛網膜下腔發生種植和播散，極少數可沿血液轉移到中樞神經系統之外如肺、淋巴結、骨骼等；也可通過V-P分流由CSF發生腹腔內種植，也由進入CSF的瘤細胞種植到脊髓，MR上可見脊髓多發占位。