多數患者癥狀進展緩慢，偶有緩解，有些患者可無癥狀，僅在X線檢查時發現有枕骨大孔區畸形，顱底凹陷，患者可有頸短，發際低，顱形不正，面頰耳郭不對稱，但無明顯神經系統癥狀。
患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大，一般癥狀可有頭痛，眩暈，耳鳴，復視和嘔吐等，患者可有頭頸部偏斜，面頰不對稱，頸項粗短，后發際低，頸部活動受限且固定于特殊的角度位置，正常的頸椎前突消失及外貌異常，患者常訴頸部強直，多以進行性下肢無力和行走困難為首發癥狀，起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等，癥狀反復多次發作，整個病情呈進行性加重。
神經系統癥狀及體征主要表現為枕骨大孔區綜合征，其主要臨床表現為：
1.上頸神經根刺激癥狀：主要是由于顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜，韌帶和硬脊膜，使其發生增生，肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根，患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木，疼痛，肌肉萎縮，強迫頭位等。
2.后組腦神經障礙癥狀：常因腦干移位，牽拉或蛛網膜粘連，使后組腦神經受累，而出現吞咽困難，嗆咳，聲音嘶啞，舌肌萎縮，言語不清，咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺減退，聽力下降，角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體征：主要因小腦扁桃體下疝，局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞癥所致，患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿潴留，吞咽，呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛，溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞癥的特征表現。
4.小腦功能障礙：以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉震顫，晚期可出現小腦性共濟失調，表現為行走不穩，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩，閉目難立征陽性等。
5.椎動脈供血障礙：表現為發作性眩暈，視力障礙，惡心嘔吐，共濟失調，面部感覺障礙，四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內壓增高癥狀：早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期，癥狀系發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合并顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因，患者表現為劇烈頭痛，惡心嘔吐，視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。