骨髓瘤是一種進行性的腫瘤性疾病，其特征為骨髓漿細胞瘤和一株完整性的單克 隆免疫球蛋白(IgG，IgA，IgD或IgE)或BenceJones蛋白質(游離的單克隆性κ或γ輕鏈)過度增生。多發性骨髓瘤常伴有多發性溶骨性損害，高鈣血癥，貧血，腎臟損害，而且對細菌性感染的易感性增高，正常免疫球蛋白的生成受抑。發病率估計為2~3/10萬,男女比例為1.6:1，大多患者年齡>40歲。黑人患者是白人的2倍，骨髓瘤的病因不明，在骨髓瘤患者培養的樹突狀細胞中，發現了與卡波西肉瘤相關的皰疹病毒，這提示兩者存在一定的聯系。該病毒編碼的白介素-6(IL-6)的同系物。人類IL-6可促進骨髓瘤生長，同時刺激骨的重吸收。此種特殊的細胞來源尚不明了，通過免疫球蛋白的基因序列和細胞表面標志分析提示為后生發中心細胞惡性變而來。
可能的病因有電離輻射、接觸工業或農業毒物，與慢性感染、慢性抗原刺激有關，還可能與遺傳有關，以及與IL-6等細胞因子有關。日本原子彈爆炸后幸存者中，骨髓瘤的發病率與死亡率均有增加。本病可發生于慢性骨髓炎、腎盂腎炎、結核病、慢性肝炎、自身免疫性疾病的基礎上，因為長期慢性感染可表現為淋巴-網狀系統增生，自身免疫反應及高丙種球蛋白血癥。