典型的多發性骨髓瘤病例診斷并不困難。主要依據骨髓穿刺活檢發現異常漿細胞浸潤,X光片發現骨質破壞性改變,血清電泳檢出M蛋白或/和尿中存在輕鏈。診斷的同時還應做好鑒別診斷。
1、骨髓穿刺活檢發現大量骨髓瘤細胞 此為最主要的診斷依據。但漿細胞增多也可見于類風濕關節炎,骨髓內腫瘤轉移、慢性炎癥等諸多疾病,但在上述疾病中,漿細胞一般不超過10%,且無形態異常。
2、骨質破壞性改變 此需和腫瘤骨轉移、老年性骨質疏松、甲狀旁腺機能亢進等相鑒別。
3、高球蛋白血癥 主要為M蛋白和/或蛋白尿(尿中可檢出本一周蛋白),但M蛋白及本一周蛋白尚可見于其它疾病如轉移癌、巨球蛋白血癥、多發性肉瘤等。