實驗室檢查
1.尿中出現大量含硫氨基酸硝普鈉試驗可呈強陽性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。
2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血漿抗凝血酶活性降低,常伴血管內血栓形成傾向。
其它輔助檢查
1.X線檢查可見骨骼畸形。
2.CT或MRI可見閉塞性血管病,如腎和腦的血栓形成和梗死。
