高脂血癥的鑒別診斷主要在于鑒別原發性血脂異常和繼發性血脂異常，繼發性血脂異常多存在其原發病的臨床表現。
1、家族性高膽固醇血癥
此為原發性血脂異常，是一種常染色體遺傳性疾病，其發病具有家族聚集性，具有以下特征：高低密度脂蛋白膽固醇血癥、早發冠心病、肌腱和皮膚黃色瘤。
2、非酒精性脂肪性肝病
即通常所說的脂肪肝，這是繼發性血脂異常。一般無明顯癥狀，少數患者可有乏力、右上腹脹痛不適等輕微癥狀。嚴重脂肪肝可出現惡心、嘔吐、食欲減退及黃疸等癥狀，也可有肝臟腫大。
檢查肝功能時轉氨酶可輕度升高，一般可行超聲檢查協助診斷。
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