高脯胺酸血癥是一種遺傳病，其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。
病因：一種遺傳代謝障礙由于脯胺酸氧化酵素障礙，以致血漿脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。
