對于出現癥狀的患者，首要即是測量血中氨的濃度。除非組織缺氧，肝腎功能維持正常功能，但也有例外。再來是測量血中氨基酸濃度，患者之鳥胺酸（ornithine）、谷胺酰胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。患者尿液中的氨基酸濃度、有機酸濃度也可當作參考值。除了高血氨之外，臨床上以尿中乳清酸（orotic acid）濃度做為診斷。此檢驗也可用于發現無癥狀的帶因者。若家族中有人曾患此病，懷孕期可抽羊水進行DNA檢驗。
