1.一般檢查
尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。
2.X線檢查
四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。
3.微量酶活性測定
二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定,前者多用于患兒的篩查或診斷,后者則用于產前診斷。
4.基因診斷
本病基因位于22～22q11,可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。
