1、病因
其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積,并隨尿排出體外。
2、診斷
根據本型特殊的臨床表現,結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。
3、治療
最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況；對癥治療。
4、預后
本型為進行性,4歲開始嚴重衰退,常在10歲前死亡。死亡年齡較其他類型黏多糖貯積癥早,死因多為心功能不全。Hurler綜合征患者常于兒童期死亡,Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。