一、黏多糖貯積癥相關關節病的檢查：
主要是影像學檢查。線片可見多發骨骼變形和多發性骨發育不良。
二、黏多糖貯積癥相關關節病的預后：
近年來出現的移植手術（骨髓移植、臍帶血移植等）、酶替代治療（已應用于MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手術矯形等，使患者的壽命和生活質量得到了一定的改善。另一方面，許多嚴重類型MPS患兒也能活到青春期。因此，若不對這些相關關節病并發癥進行積極治療，將導致嚴重的功能障礙，并嚴重影響患者生活質量。
