一、黏脂貯積癥Ⅰ型的檢查：
1.實驗室檢查
各種組織細胞化學檢查均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細胞培養后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
2.其他輔助檢查
X線檢查顯示類似輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型>半乳糖>淋巴細胞。
二、黏脂貯積癥Ⅰ型的診斷：
根據臨床癥狀、X線表現、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出，可初步診斷為本病，再通過細胞培養發現有α-N-乙酰神經氨酸酶缺乏，即可確診。
