關于21α羥化酶缺乏的簡介

　　21α-羥化酶缺乏，則皮質激素合成被阻斷。由于其阻斷前的中間產物如17α-羥孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它們在3β-脫氫酶、17-羥化酶及17-裂解酶的影響下合成大量的雄激素（脫氫表雄酮、雄烯二酮及睪酮），最終導致睪酮合成過多，而引起高雄激素血癥，因皮質醇合成障礙，血中濃度明顯降低，增加垂體ACTH分泌，長期多量的ACTH使腎上腺皮質增生。長期高雄激素血癥對卵巢和下丘腦?垂體均有抑制作用，故無青春期女性激素活動而導致男性化。