21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2萬~1/5萬。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》 [1]，21羥化酶缺乏癥被收錄其中。
