關于Alport綜合征的發病原因分析

　　IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因（COL4A3/COL4A4）上。