迄今,沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者,有效治療措施之一是實施腎移植手術。
1、藥物干預
近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的作用。醛固酮受體阻斷劑及血管緊張素受體拮抗劑可以減少Alport綜合征患者的尿蛋白。然而這些研究因缺少充分的循證醫學證據,其療效尚無定論。
2、腎臟替代治療
對于Alport綜合征進展至終末期腎病患者,可行透析或腎移植治療。腎移植是該病有效的治療措施,但國外報道約3~5%的接受腎移植的Alport綜合征患者移植后體內對被移植腎的正常腎小球基膜產生抗體,進而發生抗腎小球基底膜腎炎,致使移植失敗。此外,還有作者報道因移植后發生抗腎小球基膜腎炎、移植失敗者再移植仍可再次發生抗腎小球基底膜腎炎。
關于Alport綜合征腎移植供體選擇多認為以選擇活體腎移植為好,但若已發生移植腎后抗基底膜腎炎,在移植最后不用活體腎臟。有研究認為,雜合COL4A5基因女性攜帶者,臨床表現沒有蛋白尿、高血壓、腎功能減退和耳聾,可以作為供腎者,但移植后發生腎功能不全的幾率會高于移植健康供體的腎臟。
3、基因治療
盡管近年來已確定了各種遺傳型Alport綜合征的突變基因,且對Alport綜合征動物模型的基因治療取得了一定的結果,但目前基因治療仍存在一系列問題,如基因轉染效率不高、靶基因的導入途徑、導入時間\時機的選擇、體內生存時間、病毒等載體的安全性及靶基因導入后調控等問題都未能很好解決,因此Alport綜合征的基因治療用于臨床尚需待以時日。