（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。
（二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多見。此外掌骨較短，可與橈骨融合，關節活動受限。
（三）患者有各種程度的精神發育遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。
