人類的主要組織相容性復合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱為HLA復合體,位于第6對染色體的短臂上,長度為4分摩(centimorgan,cM),約為4000kb。整個復合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個復合體的基因分成三類:Ⅰ類、Ⅱ類和Ⅲ類基因。
HLA基因結構示意圖
1.類基因區位于著絲點的遠端,主要包括HLA-A、B、C三個位點;新近又提出E、F、G、H、K和L位點。
2.類基因區位于著絲點的近端,是結構最為復雜的一個區,主要由DR、DQ、DP三個亞區構成,每個亞區又有若干個位點。新近又鑒定了DO、DZ、DX三個亞區。
3.類基因區含有編碼補體成分C2、C4、B因子及TNF、熱休克蛋白和21羥化酶的基因。
4.非HLA基因這些基因位于HLA區域內,其功能與HLA相關;目前已經命名的有兩類:LMP(largemultifunctionalprotease,或lowmolicularweightpolypeptides)和TAP(transporterassociatedwithantigenprocessing,或transporterofantigenpeptides)。LMP為蛋白酶體相關基因,由LMP2和LMP7組成;TAP為ABC轉運蛋白基因,包括TAP1和TAP2;它們的功能可能與抗原的處理和遞呈有關。