關于LeschNyhan綜合征的基本介紹

　　本病又稱自毀綜合征，是一種特殊的伴X染色體隱性遺傳病。其突變基因定位在染色體Xq26~q27.2上。現已闡明，其病因是由于體內嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，以致嘌呤核苷酸類的更新代謝過度合成，激活了次黃嘌呤和鳥嘌呤轉變為相應的核苷酸，并導致患兒體液中嘌呤代謝的最終產物尿酸大量累積，產生種種腦和腎臟的損害。