MLD癥候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，發生率為四萬至十萬分之一不等。
MLD癥候群最早是在1933年由Dr.JosephGodwinGreenfild所發現，因此當時稱做Greenfield'sdisease。由于將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫染色，不呈紫色而呈黃褐色，具有異染性，因而稱做異染性腦白質退化癥。硫酸鹽-醣脂(SulfatedGlycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分，因染色體22q13.31基因位上的缺損，導致缺乏分解硫酸鹽-醣脂的ASA酵素(或其活化蛋白SAP-1酵素的缺損，位于第十號染色體上)，使得硫酸鹽-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)無法分解，進而堆積在神經系統而損害神經（包括周邊神經及中樞神經），從腦部MRI檢查可發現大腦白質有退化的現象；隨病情的惡化，病患的運動及認知功能會逐漸喪失。