一般實驗室檢查無特異性改變,組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂,細胞間基質內鈣化不良,細胞間有玻璃樣軟骨,病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內,是為內生軟骨瘤,骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形,骨皮質變薄向四周擴展,其中常有鈣化,長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區,局部骨干膨脹,骨皮質變薄,從而可發生病理性骨折,瘤體內有斑點狀鈣化。